Crianças autistas têm melhora após transplante de medula óssea

Lucas Alexandre Freitas Pinheiro, 7 anos, que é autista e passou por transplante de medula óssea (Arquivo pessoal/VEJA.com)

Duas crianças autistas que tinham leucemia e passaram por um transplante de medula óssea para tratamento do câncer reduziram consideravelmente os sintomas do autismo entre um ano e 20 meses após o transplante, inclusive mudando a pontuação na escala oficial de diagnóstico do transtorno. Embora os casos ainda sejam considerados pontuais, eles seguem uma linha de pesquisas que apontam que o autismo pode ter um caráter autoimune e, portanto, poderia ser tratado por meio do transplante celular.

O autismo é uma das condições clínicas que mais desafiam médicos e profissionais da saúde de todo o mundo. Os dados mais recentes apontam que a doença afeta um a cada 68 nascimentos, sendo mais prevalente em meninos do que em meninas. Até hoje, ninguém sabe dizer exatamente por que e como o transtorno acontece – a única coisa que se sabe é que se trata de uma desordem multifatorial, que normalmente tem uma herança genética. Não existe nenhum exame que aponte com certeza que o paciente tem autismo, por isso, o diagnóstico é sempre clínico, com base nas alterações comportamentais.

Os pacientes que apresentaram melhora foram transplantados no Hospital Sírio-Libanês, em São Paulo, pela equipe do onco-hematologista Vanderson Rocha, que prepara um artigo científico sobre o achado. Rocha também é diretor-científico da Rede Europeia de Banco de Sangue de Cordão (Eurocord) e, diante desses resultados, está preparando um levantamento em toda a Europa para saber se há outros casos de crianças autistas transplantadas e quais foram os resultados.

Foram dois pacientes transplantados em 2015: Lucas Alexandre Freitas Pinheiro, que hoje tem 7 anos, e Sofia Toniato Venturini, que tem 11. Nos dois casos, as crianças tinham indicação para o transplante por causa da leucemia e receberam a medula de um doador não aparentado. Antes do procedimento, Sofia somava 39 pontos na escala de autismo (indicando sintomas severos) e depois caiu para 30 (sintomas moderados). Já Lucas somava 30 pontos antes do transplante (sintomas moderados) e caiu para 24 depois (sintomas mínimos).

O próprio médico reconhece que ainda precisam ser feitos outros estudos para comprovação de resultados, mas afirma que todos os esforços para reduzir os sintomas do autismo são válidos. “É claro que não vou sair fazendo transplante de medula em todos os autistas. Mas esse resultado abre um leque de hipóteses que precisam ser mais bem investigadas, entre elas a de que o autismo pode ter um caráter imunológico e teria algum benefício com o transplante de medula óssea”, disse Rocha.

Melhora

A dentista Danusa Toniato, de 49 anos, mãe de Sofia, comemora a melhora da filha, que foi diagnosticada com autismo aos 4 anos e com leucemia aos 6 anos. Segundo Danusa, desde o diagnóstico de autismo, a menina fez vários tratamentos, incluindo psicoterapia e equoterapia, mas ainda não foi alfabetizada, pois não consegue se concentrar nas aulas e não se interessa pelo conteúdo. Após o transplante, Danusa diz que o comportamento da filha mudou completamente.

Sofia Toniato Venturini, 11 anos, que é autista, passou por transplante de medula óssea e teve melhora (Arquivo pessoal/VEJA.com)

“Percebi uma melhora quase que imediata. Assim que recebemos alta, Sofia passou a interagir mais com os adultos, ficou menos arredia, começou a abraçar as pessoas, está indo para a escola. Todo mundo percebeu. O transplante trouxe um benefício que eu jamais imaginava”, afirmou Danusa, que faz uma ressalva: “Apesar disso, a neurologista que a acompanha diz que os avanços são pelo próprio amadurecimento da Sofia.”

A família de Lucas, que foi diagnosticado com autismo aos 4 anos e meio, também tem as mesmas impressões. Segundo o servidor público Ricardo Alexandre Pinheiro de Oliveira, de 42 anos e pai do menino, as melhoras dos sintomas de Lucas após o transplante foram atestadas pela psicóloga que o acompanha também desde o diagnóstico.

De acordo com Ricardo, antes do transplante, Lucas tinha muita dificuldade de estabelecer relações sociais, tinha reações extremadas, crises de nervosismo e não tolerava contato com estranhos nem com crianças, com brincadeiras ou jogos infantis. “Após o transplante, ele ficou mais carinhoso, menos agressivo, passou a se relacionar com outras crianças, consegue até abraçar colegas da escola e cumprimentar desconhecidos”, afirmou o pai.

Ricardo também ressalta, no entanto, que nem ele nem a psicóloga que acompanha Lucas podem afirmar que a melhora seja exclusivamente por causa do transplante. “Sou pai de uma criança autista e não quero criar falsas expectativas para outros pais. Só sei que Lucas apresentou mudanças, pequenas coisas que se tornam grandes para quem vive o problema”, afirmou.

Cautela

A neuropediatra Rejane Macedo Campos, que trabalha com crianças autistas no Hospital Albert Einstein, diz que a teoria de que o autismo possa ser uma desorganização do sistema autoimune – e por isso seria tratado com terapia celular – é uma linha de pesquisa que tem sido discutida no mundo, mas ainda há poucos resultados a respeito, todos de achados isolados e experimentais.

A literatura mundial tem poucos relatos sobre casos de transplante em pacientes autistas. Um estudo recente realizado na Universidade de Duke (EUA) avaliou a segurança do transplante de sangue de cordão umbilical em 25 pacientes autistas que tinham sangue do cordão umbilical congelado.

Os pacientes foram avaliados antes do procedimento, seis meses e 12 meses depois. E a conclusão é que o transplante das células do cordão umbilical foi bem tolerado e que houve melhoras significativas nos aspectos comportamentais das crianças, também com redução na escala de classificação clínica do autismo. O próximo passo da pesquisa será fazer um estudo controlado.

“Esse é um assunto que tem aparecido aos poucos. A tese é de que haveria um processo celular inflamatório, que levaria à manifestação da doença. Como o autismo não tem uma causa específica, essa teoria tem ganhado força e muitos pesquisadores estão em busca de uma resposta”, afirmou Rejane.

De acordo com ela, o resultado encontrado após transplante é importante, mas requer mais estudos. “Tudo que se pesquisa é válido, mas falar de transplante para autismo ainda é muito precoce. Como foram apenas dois pacientes, o resultado não pode ser generalizado”, avalia.

Marisa Furia Silva, vice-presidente da Associação Brasileira de Autismo (ABRA), regional Sudeste, também reforça a necessidade de mais estudos para que esses resultados possam ser comemorados. “Como o autismo não tem cura, muitos pais saem fazendo qualquer coisa na expectativa de curar seus filhos. E não pode ser assim. A medicina está evoluindo muito, mas ainda não encontrou a causa do autismo nem um medicamento que cure. Nossa orientação é que, antes de fazer qualquer procedimento invasivo no seu filho, espere as comprovações científicas”, afirmou.

Por Fernanda Bassette

25 maio 2017, 14h27

Teste com terapia genética restaura audição em ratos surdos

James GallagherRepórter de Saúde e Ciência da BBC8 fevereiro 2017

Direito de imagemTHINKSTOCK

Image captionPara cientistas, terapia genética pode levar à cura da surdez em humanos

Cientistas americanos fizeram testes com ratos surdos e descobriram uma forma de restaurar parte da audição deles com uma terapia genética que consideram um "marco".

Os ratos foram capazes de ouvir um pequeno sussurro após o tratamento. Segundo os pesquisadores, a capacidade de restaurar parte da audição dos animais abre caminho para descobrir tratamentos semelhantes para humanos em um "futuro próximo".

O estudo, divulgado na publicação científica Nature Biotechnology, corrigiu erros que faziam com que os pelos sensíveis ao som ficassem defeituosos.

Os pesquisadores usaram um vírus sintético para cortar e corrigir o defeito.

"Isso é sem precedentes, esta é a primeira vez que nós vimos esse nível de restauração de audição", disse o pesquisador Jeffrey Holt, do Boston Children's Hospital.

Defeito

Cerca de metade das formas de surdez acontecem por causa de um erro no DNA.

Nos experimentos no Boston Children's Hospital e na Escola de Medicina de Harvard, os ratos tinham uma disfunção genética chamada síndrome de Usher.

Nesses casos, há instruções imprecisas para a formação dos pelos dentro da orelha.

Em orelhas saudáveis, conjuntos de células de pelo externas ampliam ondas sonoras e, em seguida, células de pelo internas convertem os sons para sinais elétricos que vão para o cérebro.

Os pelos normalmente formam essas linhas em forma de V.

Mas com a síndrome de Usher essas linhas ficam desorganizadas - o que afeta gravemente a audição.

Os pesquisadores desenvolveram então um vírus sintético que fosse capaz de "infectar" a orelha com as instruções corretas para a formação de células de pelos.

Direito de imagemBOSTON CHILDREN'S HOSPITAL

Image captionÀ esquerda: pelos normais de orelha; no meio: pelos da orelha com defeitos; à direita: pelos da orelha consertados

Experimentos mostraram que, com isso, ratos profundamente surdos puderam ouvir cerca de 25 decibéis - o volume de um sussurro.

"Nós ficamos extremamente surpresos por ver tamanho nível de resgate da audição, e nós ficamos impressionados com o que conseguimos", disse o pesquisador Gwenaelle Geleoc à BBC.

Existem cerca de 100 diferentes tipos de defeitos genéticos que podem causar a perda de audição - e cada um exige tipos diferentes de terapia.

"Nós realmente conseguimos ter uma compreensão da ciência básica e da biologia da orelha, então agora estamos no momento de traduzir esse conhecimento e aplicá-lo em pacientes humanos em um futuro muito próximo."

Opção segura?

Uma das grandes questões a serem esclarecidas agora é se o vírus sintético é algo saudável - ele foi feito com base em um vírus adenoassociado, que já foi usado em outras formas de terapia genética.

Os pesquisadores também querem entender se o efeito é duradouro - eles sabem que funciona por pelo menos seis meses.

Há ainda questões sobre a "janela de oportunidades". Enquanto a terapia funcionou em ratos tratados no nascimento, ela falhou com aqueles que receberam o tratamento dez dias depois.

Ralph Holme, diretor de pesquisa no Instituto Ação Para Perda de Audição, se disse entusiasmado com o trabalho, mas fez ressalvas.

"Essa pesquisa é bastante motivadora. Mas há um receio de ainda possa ser tarde demais usar essa terapia logo após o nascimento com bebês com síndrome de Usher, já que eles são mais desenvolvidos do que ratos recém-nascidos."

"A tecnologia pode ser mais eficiente para tratar formas progressivas de perda de audição", completou.

Células-tronco são nova esperança contra esclerose múltipla

Pessoas incapacitadas devido à esclerose múltipla grave têm uma nova esperança de cura. De acordo com um estudo publicado recentemente no periódico científico The Lancet, 23 pacientes voltaram a andar, trabalhar e até mesmo esquiar após serem submetidos a um tratamento inovador com células-tronco.

A terapia, desenvolvida por pesquisadores canadenses, primeiro destrói completamente o sistema imunológico com a ajuda de uma quimioterapia, para então reconstruí-lo com a transfusão de células-tronco da medula óssea. Dos 24 pacientes submetidos ao tratamento, 70% tiveram a progressão da doença interrompida ou revertida e 40% apresentaram a reversão de sintomas graves como a perda da visão, fraqueza muscular e perda de equilíbrio.

A esclerose múltipla é uma doença neurológica incurável e com efeitos devastadores que atinge cerca de 2,3 milhões de pessoas no mundo, dentre elas 35 000 brasileiros. De causa desconhecida, a doença se manifesta de uma hora para outra, quando o sistema imunológico ataca a mielina, substância que protege as fibras nervosas do cérebro, da medula espinal e do nervo óptico. A cada surto, as lesões formam áreas de cicatrização, ou escleroses, que causam danos irreversíveis e podem deixar sequelas como cegueira, paralisia, lapso de memória e dificuldades na fala e na deglutição. Os medicamentos disponíveis atualmente para conter a moléstia não são 100% eficazes e podem proporcionar fortes efeitos adversos ao paciente.

O estudo canadense é o primeiro a trazer esperança de cura para portadores de esclerose múltipla grave, que não respondem aos tratamentos disponíveis atualmente, e é o primeiro que conseguiu parar e reverter a doença em longo prazo sem a necessidade de outros medicamentos. Todos os pacientes do estudo tinham esclerose agressiva, recidiva e foram acompanhados por até 13 anos após o tratamento. De acordo com o jornal britânico The Telegraph, seus resultados foram considerados ’emocionantes’ e ‘sem precedentes’ por especialistas.

“Nosso estudo é o primeiro a mostrar a supressão completa, em longo prazo de toda a atividade inflamatória em pessoas com esclerose múltipla. Uma variação deste procedimento tem sido utilizada para tratar a leucemia há décadas, mas a sua utilização para doenças autoimunes é relativamente nova. No entanto, é importante notar que esta terapia pode ter riscos e efeitos colaterais graves e só seria apropriada para uma pequena porção de pessoas que têm esclerose múltipla severa”, disse Harold Atkins, professor na Universidade de Ottawa, no Canadá e um dos autores da pesquisa, ao Telegraph.

Durante o estudo, um participante morreu de insuficiência hepática e outro precisou de tratamento intensivo devido a complicações hepáticas. Apesar dos riscos, para cerca de 5% dos portadores da forma grave e recidiva da doença, essa nova terapia talvez seja a única esperança.

Como funciona — Inicialmente, o paciente é submetido a um curto ciclo de quimioterapia que estimula a produção de células-tronco hematopoiéticas – que regeneram o sistema imunológico – no sangue. Em seguida, estas células estaminais são recolhidas, purificadas de qualquer sinal da doença e congeladas para depois serem reinseridas no corpo da pessoa por meio de uma transfusão. Mas, antes disso, o paciente precisa ser submetido a 10 dias de quimioterapia. Essa fase do tratamento, considerada o “inferno” pelos pacientes, tem o objetivo de matar o sistema imunológico doente. Então, as células estaminais congelados são descongeladas e transplantadas para o corpo da pessoa, de modo que elas possam originar um novo sistema imunológico livre da memória anterior de atacar o sistema nervoso central.

O problema é que, ao matar o sistema imunológico do paciente, o corpo não só fica livre da doença, mas também está mais vulnerável a infecções e precisa reaprender a se defender de bactérias e vírus.

Jennifer Molson, uma das participantes do estudo, foi diagnosticada com esclerose múltipla em 1996, aos 21 anos. Apenas cinco anos depois, em 2001, ela vivia em um hospital sob 24h de cuidados, pois não conseguia fazer nada sozinha. “Eu não tinha sensação do peito para baixo. Eu poderia tocar alguma coisa fervendo no fogão e me queimar. Eu podia tocar algum tecido sem saber se é uma lixa”, contou ao site de notícias americano Vox. Jennifer foi submetida ao novo tratamento em 2002 e dois anos depois ela já conseguiu entrar na igreja e dançar em seu casamento.

Atualmente, 15 anos após o procedimento, Jennifer trabalha como assistente de pesquisa no Hospital Ottawa, no Canadá e gosta de esquiar e andar de caiaque aos finais de semana. “Agora eu sou capaz de caminhar de forma independente, viver na minha própria casa e trabalhar em tempo integral. Eu também fui capaz de me casar, caminhar até o altar com meu pai e dançar com meu marido. Graças a esta pesquisa eu tive uma segunda chance na vida.”, disse.

No entanto, nem tudo são flores. Após o transplante, Jennifer precisou tomar todas as vacinas novamente e, por estar mais vulnerável a infecções, acabou desenvolvendo uma infecção no sangue, herpes e graves infecções da bexiga.

Fonte:

 

Pulseira inovadora avisa familiares quando alguém com epilepsia sofre uma convulsão

Nunca se falou tanto em wearables, dispositivos “vestíveis”, como agora. E nessa onda, surgiu o Embrace, um relógio bem bonito, elegante e fácil de usar, mas que antes disso tem uma funçãoprimordial na vida de muitas pessoas: ele pode detectar um ataque epiléptico ou uma convulsão e pedir socorro imediato.

Isso é possível porque o dispositivo monitora diversas funções do corpo e, ao detectar o ataque ou convulsão, imediatamente lança o aviso, através de um aplicativo, para os amigos ou parentes que a pessoa relacionou como contatos de emergência, poupando assim, um tempo precioso que pode salvar vidas.

De acordo com o Instituto de Medicina, uma em cada 26 pessoas irão sofrer um ataque epilético em algum ponto de sua vida nos Estados Unidos. Atualmente, 65 milhões de pessoas convivem com a epilepsia e, no Brasil, esse número chega a 3 milhões. Nem precisamos reforçar a importância de um produto como esse.

Descobrimos que é possível encomendar o relógio Embrace para o Brasil na loja virtual Empatica, nesse link: https://store.empatica.com/products/embrace-watch?variant=12579831491

Fonte: 

O Milagre da 28ª Semana

Kelly de Moraes Grolla e Fernando Luso Barreiros Neto:

 "Tive medo de machucá-los"(Paulo Vitale/VEJA)

O parto chega ao fim. A mãe ainda não pode acolher o filho nos braços. O bebê é carinhosamente levado para um canto da sala e cercado por médicos que o examinam velozmente. Os profissionais registram uma queda brusca de temperatura no organismo da criança. A pele fininha, com vasos quase expostos, e a escassa gordura do corpo não armazenam o calor a contento. O processo tem de ser drasticamente interrompido. O bebê é envolto em um saco de plástico fino, feito de polietileno, para frear a perda calórica. Incapaz de respirar sozinho, recebe suporte de oxigênio por meio de uma cânula que entra na boca, passa pela garganta e vai até os pulmões. Ele é acomodado sobre um colchão térmico. A cabecinha é protegida com uma touca de lã. A mãe o vê sair. Ele é levado para a UTI do hospital, onde permanecerá por no mínimo dois meses, tempo necessário para que os órgãos amadureçam e se fortaleçam com a ajuda de aparelhos. O sistema digestivo do corpinho frágil não consegue digerir alimentos, tampouco o leite materno é aceito com naturalidade. As paredes das artérias do cérebro são tão finas que podem se romper a qualquer instante. Os rins têm pouca capacidade de filtrar o sangue.​

A evolução na taxa de sobrevivência sem sequelas dos chamados prematuros extremos, aqueles que precisam de mais cuidados ao nascer. Os pesos e as alturas representam uma média - Fonte: Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos(VEJA.com/VEJA)

​Assim correm os primeiros minutos da vida de um bebê nascido com 28 semanas de gravidez, apenas 1 quilo e 29 centímetros de comprimento. Hoje, seis a cada dez crianças com medidas assim, tão diminutas, conseguem sobreviver sem nenhum tipo de sequela. "Houve espetacular avanço, um dos mais fascinantes da medicina", diz Suely Dornellas do Nascimento, pediatra neonatologista do Hospital Santa Joana, em São Paulo. Há duas décadas, apenas quatro venciam a dramática travessia inaugural. No patamar das 28 semanas deu-se o grande salto estatístico. Mesmo em bebês ainda mais prematuros, de 25 semanas, celebra-se alguma conquista - de 18% de sobreviventes sem danos posteriores, taxa registrada em 1997, saltou-se para 22% agora. Crescidos, esses bebês levarão vida igual à dos nascidos a termo, de 38 a 42 semanas, com 3 quilos e os órgãos completamente desenvolvidos. A animadora informação faz parte do maior estudo já realizado sobre a prematuridade, recém-publicado na revista científica The Journal of the American Medical Association (Jama). Conduzido pelos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH), o trabalho avaliou 35 000 bebês nascidos antes do tempo ao longo de dezenove anos. É um marco.

Extraordinárias inovações da medicina neonatal permitiram que vidas começassem mais cedo - como a criação do teste de Apgar (do nome da médica americana Virginia Apgar), que, em 1950, estabeleceu critérios para definir os sinais vitais de um recém-­nascido. Ela também propunha que outro médico cuidasse exclusivamente da saúde da criança. A presença de especialistas na sala de parto permitiu uma melhora na saúde do bebê ao nascer. Já mais recentemente, em 2011, autorizaram-se procedimentos cirúrgicos ainda no ventre da mãe. Na neonatologia, contudo, a tecnologia anda de mãos dadas com a delicadeza do contato materno e, em menor grau, também do paterno. Valoriza-se tanto o uso de cateteres, sondas e eletrodos, garantia de bom funcionamento das funções vitais, quanto o colo dos pais e uma UTI com iluminação reduzida de modo a acalmar os pequenos pacientes.

Fonte: 

Paraplégico caminha quatro metros com ajuda de 'leitor' da mente

Em estudo americano, homem conseguiu andar com apoio após 'treinar' manipulação de movimentos à distância com videogame.

Em estudo preliminar, paciente andou cerca de 4m, com apoio (Foto: PA)

Um homem com paralisia conseguiu recuperar parte do controle sobre as pernas e caminhar com apoio usando um aparelho que "lê" o cérebro, de acordo com cientistas.

Depois de capturadas, as ondas cerebrais do paciente foram interpretadas por um computador, que então enviou estimulação elétrica aos músculos de sua perna.

No estudo, feito nos Estados Unidos e publicado no Journal of Neuroengineering and Rehabilitation, o homem conseguiu andar um pouco menos do que quatro metros, com ajuda de um andador ortopédico.

Especialistas elogiaram o trabalho preliminar, mas afirmaram que, para que a pessoa possa andar de forma independente, ainda é preciso descobrir como ela poderia manter o equilíbrio.

Uma lesão na medula geralmente impede a transmissão de mensagens do cérebro para o resto do corpo. Mas, em princípio, o cérebro continua sendo capaz de criar essas mensagens, assim como as pernas ainda estão aptas a recebê-las.

Os pesquisadores da Universidade da Califórnia usaram um sistema para conectar o cérebro do paciente ao computador e, com isso, transpor a lesão do homem, que havia perdido o movimento das pernas há cinco anos.

Treinamento inicial consistia em controlar avatar em computador (Foto: PA)

Eles usaram uma touca de eletroencefalograma para ler a atividade cerebral do homem. Este tinha sido treinado a controlar um avatar em um jogo de computador.

'Estudo interessante'
Após esta fase, foram colocados eletrodos nos músculos de sua perna e o paciente começou a treinar a execução de movimentos.

"Mostramos que é possível restaurar o andar intuitivo, controlado pelo cérebro, após uma lesão completa na medula", disse um dos pesquisadores, Dr. An Do.

"Esse sistema não invasivo para estimular músculos da perna é um método promissor e um avanço em relação aos sistemas atuais de controle pelo cérebro, que usam realidade virtual e exoesqueletos robóticos."

Já Mark Bacon, da entidade Spinal Research, disse à BBC que este é um "estudo em estágio inicial interessante".

"É interessante porque ele se afasta do campo da realidade virtual ao ativar músculos de membros inferiores em um padrão de caminhada."

"Quanto a isso, houve sucesso. Mas caminhar de forma independente ainda está longe, até porque a questão de manter o equilíbrio não foi abordada."

Segundo pesquisadores, ainda é preciso resolver questão do equilíbrio (Foto: PA)
Fonte: